AZF - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

AZF

400,00 zł

  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 20 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Badanie zalecane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) przed procedurą zapłodnienia pozaustrojowego.

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • chcesz ustalić przyczynę niepowodzeń rozrodu / niepłodności
  • w badaniu Twojego nasienia stwierdzono obniżona ilość plemników (<10mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi
  • przygotowujesz się do procedury zapłodnienia pozaustrojowego


Badanie AZF wykonuje się najczęściej łącznie z badaniem kariotypu i mutacji genu CFTR jako pakiet diagnostyczny w niepłodności męskiej.




RODZAJ MATERIAŁU I CZAS REALIZACJI

  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 20 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA

 

WSKAZANIA DO BADANIA

Badanie zalecane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) przed procedurą zapłodnienia pozaustrojowego.

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • chcesz ustalić przyczynę niepowodzeń rozrodu / niepłodności
  • w badaniu Twojego nasienia stwierdzono obniżona ilość plemników (<10mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi
  • przygotowujesz się do procedury zapłodnienia pozaustrojowego


Badanie AZF wykonuje się najczęściej łącznie z badaniem kariotypu i mutacji genu CFTR jako pakiet diagnostyczny w niepłodności męskiej.

 

INFORMACJE

 Niepłodność męska może mieć różną etiologię. Jedną z przyczyn problemów z poczęciem dziecka może być azoospermia, czyli całkowity brak plemników w ejakulacie stwierdzony w badaniu ogólnym nasienia.

Na diagnostykę azoospermii składają się:

  • badania hormonalne (FSH, LH, testosteron, prolaktyna)
  • biopsja histologiczna jąder
  • badania genetyczne (kariotyp, mutacje AZF i CFTR) oraz doradztwo genetyczne przed zastosowaniem metod rozrodu wspomaganego.

 Za azoospermię mogą być odpowiedzialne zaburzenia genetyczne, w tym mutacje lub mikrodelecje w regionie AZF długiego ramienia chromosomu Y, mutacja genu CFTR czy zaburzenia kariotypu.

 

BADANIE AZF

Badanie molekularne umożliwia wykrycie mikrodelecji w regionach AZF znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y niemożliwych do wykrycia metodami cytogenetycznymi i ustalenie czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne.

W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny regulujące proces powstawania plemników (spermatogenezę). Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje upośledzenie produkcji gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Region AZF składa się z trzech subregionów AZFa, AZFb i AZFc. Mikrodelecje mogą dotyczyć jednego lub wszystkich subregionów, przy czym najczęstsze są te w dystalnym AZFc (60 % wszystkich delecji AZF).

Dane literaturowe wskazują, że 25% mężczyzn z zaburzeniami płodności posiada mikrodelecje w regionie AZF chromosomu Y. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej. Nosiciele delecji AZFc są w grupie podwyższonego ryzyka posiadania dziecka z zespołem Turnera (45,X).

Zgodnie z rekomendacjami European Academy of Andrology (EAA)  i  European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) badanie regionu AZF  jest zalecane u mężczyzn z azoospermią (brakiem plemników)  lub kryptozoospermią (mała ilość  plemników).