Analiza nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów 13,15,16,18,21,22,X,Y podczas podziału komórki (aneuploidia) - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Analiza nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów 13,15,16,18,21,22,X,Y podczas podziału komórki (aneuploidia)

900,00 zł

Badanie genetyczne materiału z poronienia polega na analizie nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y.

  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbek: 25 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA matki i materiał z poronienia (fragment kosmówki)
  • Materiał z poronienia powinien zostać pobrany przez lekarza w trakcie oczyszczania jamy macicy w przypadku poronienia zatrzymanego


Pobierz instrukcję

  • Materiał z poronienia można pobrać również samodzielnie w przypadku spontanicznego poronienia w domu
  • Próbka krwi matki jest wymagana celem weryfikacji potencjalnego zanieczyszczenia materiału z poronienia materiałem genetycznym matki. Może zostać pobrana w dowolnym punkcie pobrań, również w punkcie EUROIMMUN DNA
  • Zestaw do przechowywania materiału z poronienia składa się z jałowego pojemnika na mocz i 0,9% NaCl (jałowa sól fizjologiczna). Dostępne do zakupienia w każdej aptece
  • Próbki można dostarczyć do Laboratorium osobiście lub za pośrednictwem kuriera

 

 

   

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • chcesz ustalić przyczynę poronienia i wspólnie z ginekologiem prowadzącym zdecydować czy konieczna jest dalsza diagnostyka
  • chcesz poznać rokowania odnośnie szans na utrzymanie kolejnej ciąży
  • chcesz uzyskać poradę genetyczną na temat ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomową (nieprawidłową liczbą chromosomów)
  • informacja o identyfikacji aberracji chromosomowych zarodka lub płodu, jako przyczynie obumarcia ciąży, pozwoli Ci łatwiej pogodzić się z jej utratą. 
  • Zaakceptowałaś fakt utraty ciąży ale poznanie płci płodu ułatwi Ci pożegnanie

 

 

 

Badanie genetyczne materiału z poronienia (fragmentu kosmówki tj. błony płodowej ochraniającej zarodek) polega na analizie nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y oraz określeniu płci zarodka lub płodu.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE JAKO PRZYCZYNA PORONIENIA

Szacuje się, że ok. 15% ciąż kończy się poronieniem samoistnym w pierwszym trymestrze ciąży. Przyczyny obumarcia ciąży mogą być bardzo różne, ale najpoważniejsze stanowią aberracje chromosomowe u zarodka lub płodu.

Aberracja chromosomowa to zmiana struktury lub liczby chromosomów. Jest wynikiem mutacji chromosomowej powstałej w komórkach rozrodczych rodziców lub bardziej odległego przodka. Prawidłowa liczba chromosomów w komórkach somatycznych to 46 (23 pary) a w komórkach rozrodczych (gametach) 23.

Dane literaturowe wskazują, że 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberracje chromosomowe. Przyczyną tego jest znaczny odsetek komórek rozrodczych człowieka z nieprawidłowym materiałem genetycznym: 20-30% komórek jajowych u kobiet i 8% plemników u zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberracje chromosomowe. Liczby te rosną wraz z wiekiem kobiety i u mężczyzn z nieprawidłowymi wynikami badania nasienia.

Gdy jedna z komórek rozrodczych uczestniczących w zapłodnieniu ma aberrację chromosomową, to rozwijający się zarodek będzie miał nieprawidłową liczbę chromosomów w każdej komórce ciała.

KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH TO:

  • u zarodka – obumarcie
  • u dzieci żywo urodzonych:
    • zespoły wad wrodzonych z upośledzeniem umysłowym
    • upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii
    • zaburzenia cielesno-płciowe
  • u dzieci żywo urodzonych: nosiciel łagodniejszych (zrównoważonych) aberracji chromosomowych jest zdrowy, ale  ma niepowodzenia rozrodu:
    • trudności z zajściem w ciążę
    • poronienia samoistne
    • porody martwe
    • dzieci z zespołem wad i upośledzeniem umysłowym.


RODZAJE ABERRACJI LICZBY CHROMOSOMÓW:

  • POLIPLOIDIA liczba chromosomów stanowi wielokrotność liczby diploidalnej i jest od niej większa np. triploidia to zestaw 69 chromosomów, tetraploidia to zestaw 92 chromosomów.
  • TRISOMIA dodatkowy (trzeci) chromosom w danej parze np.
    • zespół Dawna tj. trisomia 21 chromosomu
    • zespół Patau tj. trisomia 13 chromosomu
    • zespół Edwardsa tj. trisomia 18 chromosomu
  • MONOSOMIA brak jednego chromosomu w danej parze np.
    • zespół Turnera tj. brak jednego chromosomu X