HLA-DQ2/DQ8 - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

HLA-DQ2/DQ8

269,00 zł

Cena promocyjna
do 31 sierpnia 2018 r.

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

ZALETY TESTU EUROArray HLA-DQ2/DQ8:

  • do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka
  • ujemny wynik pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • dieta bezglutenowa nie wpływa na wynik badania, więc można go wykonać u osób stosujących już tą dietę
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami (niejednoznaczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych)
  • jako badanie skryningowe, jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka
  • badanie zgodne z rekomendacjami ESPGHAN (Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci)



 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Ujemny wynik badania HLA-DQ2/DQ8 pozwala wykluczyć rozpoznanie celiakii z prawdopodobieństwem ponad 99%.

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • należysz do grupy ryzyka
  • zdecydowałeś się na dietę bezglutenową bez wcześniejszych badań laboratoryjnych w celiakii (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • uzyskałeś niejasne lub sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych (część wyników jest dodatnia a część ujemna)
  • jesteś krewnym osoby chorej na celiakię w celu oceny Twojej predyspozycji do choroby
  • cierpisz na inne schorzenia powiązane z celiakią takie, jak choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może jest celiakia)


Według aktualnych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u dzieci z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10-krotnie przewyższające górną granicę normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

 

CZYM JEST CELIAKIA?

Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

OBJAWY CELIAKII

U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.

Typowe objawy celiakii:

  • niski wzrost i waga ciała
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  • przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
  • wymioty
  • bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha
  • brak apetytu
  • osłabienie siły mięśniowej
  • częste infekcje
  • w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz

Nietypowe objawy celiakii:

  • zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia)
  • osteopenia i osteoporoza
  • zespół jelita drażliwego (IBS)
  • niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów
  • afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka
  • opryszczkowe zapalenie skóry
  • zatrzymanie miesiączkowania, poronienia
  • niepłodność
  • zmęczenie, depresja, ADHD
  • zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu I
  • w badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz.


Choroby towarzyszące celiakii (tzw. zespoły nakładania):

  • reumatoidalne zapalenie stawów
  • cukrzyca
  • niedoczynność tarczycy
  • nieswoiste zapalenie jelit
  • chłoniaki nieziarnicze
  • autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne


Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.


DIAGNOSTYKA CELIAKII

Diagnostyka celiakii jest procesem wieloetapowym, na który składają się następujące elementy:

  • badania genetyczne HLA-DQ2/DQ8
  • badania serologiczne:
    • przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) IgA
    • przeciwciała endomysjalne (EMA) IgA
    • przeciwciała przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DPG) IgG wykonywane u osób ze zdiagnozowanym niedoborem IgA
  • badania histopatologiczne bioptatów jelita cienkiego oceniane według tzw. skali Marsha

Kolejność zalecanych badan laboratoryjnych zależy od wieku pacjenta oraz przynależności do grupy ryzyka lub grupy pacjentów z objawami klinicznymi nasuwającymi podejrzenie celiakii. Standardy postępowania diagnostycznego w celiakii dla dzieci i grup ryzyka wyznaczają rekomendacje ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), natomiast dla dorosłych rekomendacje ACG (Amerykańskie Towarzystwo Gastroenterologii).

RYZYKOWNE GENY

Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają genotyp HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Według najnowszych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10-krotnie przewyższające górną granicę normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

ZALETY TESTU EUROArray HLA-DQ2/DQ8:

  • do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka
  • ujemny wynik pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • dieta bezglutenowa nie wpływa na wynik badania, więc można go wykonać u osób stosujących już tą dietę
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami (niejednoznaczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych)
  • jako badanie skryningowe, jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka



W 2012 r. w ramach badań naukowych rozszerzyliśmy współpracę z EUROIMMUN o diagnostykę genetyczną celiakii wykonywaną z zastosowaniem testu EUROArray HLA-DQ2/DQ8. Testem tym zbadano 220 pacjentów z grupy ryzyka, uzyskując przejrzyste i jednoznaczne wyniki zawierające wiele szczegółowych informacji, które wytyczyły kierunek dalszych dociekań naukowych i ciekawe dane do publikacji.

Firma EUROIMMUN zapewnia kompleksową obsługę na wysokim poziomie dzięki przyjaznemu, otwartemu, wykwalifikowanemu i świetnie zorganizowanemu personelowi, szybko reagującemu na zgłaszane potrzeby. (…)

Rekomendujemy firmę EUROIMMUN innym jednostkom medyczno-diagnostycznym jako partnera godnego zaufania, dostarczającego testy diagnostyczne i świadczącego usługi medyczne na wysokim poziomie.

Prof. dr hab. Bożena Cukrowska

Instytut Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka


Według mnie jesteście najbardziej prężną firmą, z którą współpracuję. Badania genetyczne (chociaż zupełnie ignorowane przez lekarzy) są niezbędne w dietoterapii. Badania ułatwiły mi  bardzo pracę z pacjentem. Oczywiście trzeba mieć pewne doświadczenie w ich interpretacji.  

Bożena Kropka, Dietetyk