No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

badanie genu ApoE (ɛ2, ɛ3 i ɛ4)

250,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 20 dni roboczych
  • Materiał: wymaz z policzka lub krew (EDTA)
     

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO

  • określa ryzyko choroby Alzheimera
  • wskazuje potencjalne zagrożenie miażdżycą i hiperlipoproteinemią
  • różnicuje chorobę Alzheimera od otępienia innego typu
     

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • posiadasz objawy demencji, m.in. problemy z pamięcią, obniżenie sprawności intelektualnej, zmiany zachowań
  • chcesz sprawdzić, czy zaburzenia pamięci i zachowania wiążą się z chorobą Alzheimera czy otępieniem innego rodzaju
  • zależy Ci na ocenie predyspozycji do choroby Alzheimera
  • jesteś w grupie ryzyka wczesnej choroby sercowo-naczyniowej
  • masz podejrzenie hiperlipoproteinemii

 

CHOROBA ALZHEIMERA

Choroba Alzheimera (AD) należy do najczęstszych schorzeń neuropsychiatrycznych i uznawana jest za rodzaj otępienia. Charakteryzuje ją postępujące uszkodzenie mózgu, którego nie można cofnąć. Jej rozpowszechnienie wśród osób w wieku 65–69 lat wynosi 1 na 100 przypadków i podwaja się z każdym kolejnym okresem 5-letnim.

Przyczyny

Choroba Alzheimera jest spowodowana odkładaniem się w mózgu 2 rodzajów białek: beta-amyloidu i białka tau. Pierwsze gromadzi się w przestrzeniach między komórkami nerwowymi, tworząc blaszki starcze. Natomiast drugie odkłada się w samych neuronach. Konsekwencją jest zaburzenie funkcjonowania neuronów w mózgu. Neurony ulegają degeneracji i z czasem obumierają, doprowadzając stopniowo do wystąpienia objawów alzheimerowskich.

Objawy

Główne symptomy AD to:

  1. zaburzenia pamięci krótkotrwałej (świeżej)
  2. zubożenie języka, trudności w odnajdywaniu słów, zapominanie lub mylenie słów
  3. problemy z orientacją w czasie i w przestrzeni
  4. ograniczenie zdolności oceny sytuacji i podejmowania decyzji
  5. utrata zdolności rozumienia
  6. przekładanie przedmiotów w nieodpowiednie miejsca
  7. nieadekwatne, gwałtowne zmiany nastroju i zachowania bez wyraźnej przyczyny
  8. zmiany osobowości
  9. utrata inicjatywy i aktywności
  10. trudności w wykonywaniu codziennych czynności

Typy choroby

Klasyfikacja choroby uwzględniająca uwarunkowania rodzinne wyróżnia:

  • postać rodzinną (FAD) – przynajmniej 2 przypadki AD w rodzinie
  • postać sporadyczną (SAD) – bez uwarunkowań rodzinnych

W zależności od wieku chorego, w którym wystąpiły pierwsze objawy, wyróżnia się:

  • postać wczesną (EOAD) – przed 65. rokiem życia
  • postać późną (LOAD) – po 65. roku życia

Zdecydowana większość przypadków chorych (60–85%) to postać sporadyczna AD z wieloczynnikowym typem dziedziczenia, w którym kluczową rolę odgrywa polimorfizm genu apolipoproteiny E (ApoE).

RYZYKOWNE GENY

Apolipoproteina E, występująca w ośrodkowym układzie nerwowym, jest zaangażowana w metabolizm cholesterolu i trójglicerydów, odpowiadając za ich transport i równowagę. Jej właściwa funkcja jest strategiczna dla przeciwdziałania miażdżycy. Apolipoproteina E może występować w 3 różnych formach: APOE2, APOE3 i APOE4. Która z nich powstaje u danej osoby, zależy od wariantu (polimorfizmu) posiadanego genu ApoE: ɛ2, ɛ3 i ɛ4. Każdy człowiek posiada parę genów ApoE, które stanowią kombinację tych 3 form. W rezultacie polimorfizmu ApoE możliwe jest powstanie 6 różnych genotypów: 3 dla postaci homozygotycznych (2/2, 3/3, 4/4) i 3 dla heterozygot (2/3, 3/4, 2/4). Homozygotę cechuje występowanie 2 tych samych kopii danego genu, u heterozygot są one różne. Potwierdzono zależność między posiadanym genotypem ApoE a ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera, a także wiekiem jej ujawnienia.

Ryzyko genetyczne

  • Genotyp ApoE e3/e3: występuje najczęściej w populacji i nie wpływa na ryzyko zachorowania na miażdżycę czy chorobę Alzheimera.
  • Genotyp ApoE e4/e4: 5–10 krotnie podwyższone ryzyko choroby Alzheimera oraz schorzeń miażdżycowych w porównaniu do populacji osób zdrowych.
  • Genotyp ApoE e4/e3: 2–3 krotnie podwyższone ryzyko choroby Alzheimera oraz schorzeń miażdżycowych (wysokie stężenia cholesterolu LDL i trójglicerydów we krwi) w porównaniu do populacji osób zdrowych.
  • Genotyp ApoE e2/e2: ma działanie ochronne wobec choroby Alzheimera, ale prowadzi do rozwoju hiperlipoproteinemii typu III oraz chorób sercowo-naczyniowych (wolniejsza eliminacja tłuszczy z organizmu).

 

DOSTĘPNE BADANIA

EUROIMMUN DNA oferuje badanie polimorfizmu genu ApoE (ɛ2, ɛ3 i ɛ4) odpowiedzialnego za predyspozycje genetyczne do rozwoju choroby Alzheimera i miażdżycy. Wynik badania może ułatwić rozpoznanie choroby we wczesnej fazie, a tym samym zapewnić choremu właściwą opiekę, w tym odpowiednio wczesne włączenie leków opóźniających zmiany neurologiczne czy łagodzących zaburzenia zachowania.

Badanie genetyczne ApoE stanowi jedynie jeden z elementów diagnostyki choroby Alzheimera prowadzonej przez specjalistyczne zespoły złożone z neurologów, psychiatrów i psychologów.