No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

polimorfizm -13910 w genie LCT oraz analiza kodonów 149, 174 i 334 w genie ALDOB

310,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 20 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

  • badanie genetyczne umożliwia odróżnienie pierwotnej nietolerancji laktozy od alergii na białka mleka, zespołu złego wchłaniania, zespołu jelita drażliwego czy przejściowej nietolerancji laktozy związanej z innymi chorobami jelit
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie różnicuje pierwotnej i wtórnej nietolerancji laktozy, ponadto jest badaniem obciążającym dla pacjenta ze względu na dolegliwości uboczne
  • pojedyncze badanie daje pewną w 100% odpowiedź czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy i pozwala odpowiednio zaplanować dietę
  • jako jedyne polskie laboratorium oznaczamy 2 polimorfizmy w genie LCT związane z pierwotną nietolerancją laktozy
  • badanie zgodne z algorytmem diagnostycznym Matthews i współpr. 2005

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU WRODZONEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY

  • umożliwia potwierdzenie rozpoznania choroby, jak również wykrycie nosicielstwa mutacji ją warunkujących u osób nie chorujących
  • w odróżnieniu od biopsji wątroby jest badaniem nieinwazyjnym (wystarczy próbka krwi lub wymaz z policzka)
  • w odróżnieniu od testu obciążenia fruktozą badanie genetyczne nie stwarza zagrożenia dla zdrowia pacjenta
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie wykrywa wrodzonej nietolerancji fruktozy, lecz zespół złego wchłaniania fruktozy

 



WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • występują u Ciebie charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
  • masz objawy kliniczne, a wykluczono u Ciebie alergię na białka mleka
  • chcesz sprawdzić, czy występująca u Ciebie nietolerancja laktozy stanowi jedynie przejściowy problem (wtórna nietolerancja laktozy), czy też ma podłoże genetyczne (pierwotna nietolerancja)
  • istnieje u Ciebie podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję laktozy
  • choroba występuje już w Twojej rodzinie
  • chcesz sprawdzić swoje predyspozycje
  • masz problemy z przyswajaniem wapnia lub cierpisz już na osteoporozę

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA W KIERUNKU WRODZONEJ NIETOLERANCJI FRUKTOZY (FRUKTOZEMIA)

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • cierpisz na apatię, senność, drgawki bądź omdlenia związane z hipoglikemią (niedocukrzenie)
  • masz częste epizody hipoglikemii
  • dokuczają Ci krwotoki o nieznanej przyczynie
  • często wymiotujesz, zwłaszcza po spożyciu posiłków zawierających cukier owocowy
  • stwierdzono u Ciebie powiększenie wątroby o nieustalonej etiologii
  • zdiagnozowano u Ciebie żółtaczkę, której przyczyna nie jest zakażenie wirusowe
  • w badaniu laboratoryjnym moczu wykryto cukier

 

 

NIETOLERANCJA MLEKA (LAKTOZY)

Objawy nietolerancji pokarmów mlecznych są powszechnym problemem. Ich przyczyną może być zaburzenie trawienia i wchłaniania cukru mlecznego o nazwie laktoza, który jest podstawowym składnikiem mleka.

LAKTOZA A LAKTAZA?

Laktoza pełni ważne funkcje w organizmie m.in. wpływa na zmysł smaku, łaknienie, hormony, regenerację i pracę jelita. By mogła spełniać swoją pożyteczną rolę, musi zostać strawiona do formy przyswajalnej przez organizm. Odpowiada za to enzym jelitowy o adekwatnej nazwie: laktaza.
Aktywność laktazy jest największa u noworodków i niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym aktywność tego enzymu spada nawet do 10%. Zmniejszona aktywność laktazy lub jej zanik są przyczyną nietolerancji laktozy z powodu niezdolności do jej trawienia.

TYPY NIETOLERANCJI LAKTOZY

Pierwotna nietolerancja laktozy

To najczęstsza postać choroby, zależna od uwarunkowań genetycznych i pochodzenia etnicznego. Charakteryzuje się zanikiem aktywności laktazy wraz z wiekiem. Stopień nietolerancji laktozy jest zależny od wieku, aktywności laktazy w jelicie, częstości opróżniania żołądka oraz rodzaju mikroflory jelitowej.
Badania genetyczne pozwalają stwierdzić predyspozycję do zachorowania na ten typ nietolerancji.

Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy

Ma zwykle charakter przejściowy. Jej przyczyną jest zmniejszenie aktywności laktazy z powodu ostrych zakażeń żołądkowo-jelitowych, celiakii, alergii pokarmowych oraz w skutek ubocznego działania leków bądź alkoholu. Może być również wynikiem niedożywienia, mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego - Crohna, enteropatii cukrzycowej i innych.

Wrodzona nietolerancja laktozy (alaktazja)

To bardzo rzadkie wrodzone zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się całkowitym niedoborem laktazy, tym samym niezdolnością do trawienia laktozy od momentu narodzin. Pacjenci z tym schorzeniem muszą stosować dietę bezlaktozową przez całe życie, ponieważ nie tolerują nawet niewielkich ilości laktozy w pożywieniu.

Nietolerancja laktozy, nie jest tym samym, co „alergia na mleko” tj. białko mleka krowiego!

KTO CHORUJE NA PIERWOTNĄ NIETOLERANCJĘ LAKTOZY

Schorzenie dotyka najczęściej młodzież i osoby dorosłe. Szacuje się, że w Polsce pierwotna nietolerancja laktozy objawia się u nawet 37% dorosłych oraz 1,5% niemowląt i dzieci.

OBJAWY NIETOLERANCJI LAKTOZY

U niemowląt podstawowym objawem nietolerancji laktozy jest biegunka z tendencją do odparzania pośladków. U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych dominują objawy żołądkowo-jelitowe:

  • nudności i wymioty
  • biegunka
  • wzdęcia i uczucie pełności
  • kurczowe bóle brzucha i kolki
  • przelewanie i odbijanie
  • burczenie w brzuchu
  • nadmierne ilości gazów jelitowych


Nasilenie objawów nietolerancji na mleko zazwyczaj zależy od ilości niewchłoniętej laktozy.

Diagnostyka i rozpoznanie nietolerancji laktozy jest niezwykle ważne ze względu na możliwe powikłania choroby m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, ból stawów i kości, zaburzenia koncentracji i inne.

NIETOLERANCJA FRUKTOZY

To niewłaściwa reakcja organizmu ujawniająca się po spożyciu produktów zawierających cukier owocowy – fruktozę. Nietolerancja fruktozy może mieć postać:

  • wrodzonej nietolerancji fruktozy tzw. fruktozemii
  • trzewnej nietolerancji fruktozy tzw. zespołu złego wchłaniania fruktozy.

TYPY I OBJAWY NIETOLERANCJI FRUKTOZY

Wrodzona nietolerancja fruktozy (fruktozemia)

PRZYCZYNY

Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Przyczyną choroby jest niedobór lub całkowity bark aldolazy B, czyli enzymu odpowiedzialnego za metabolizm fruktozy w wątrobie. Przy obniżonej aktywności lub braku aldolazy B fruktoza nie ulega pełnemu rozkładowi. Skutkiem tego jest gromadzenie się metabolitów fruktozy (fruktozo-1-fosforanu) w komórkach wątrobowych do stężenia toksycznego, co upośledza funkcję wątroby.

OBJAWY

Objawy fruktozemii nie są zauważalne u niemowląt karmionych piersią, ponieważ mleko kobiece nie zawiera fruktozy. Symptomy choroby zaczynają się ujawniać po ostawieniu dziecka od piersi matki i włączenia do jego diety produktów owocowo-warzywnych i soków owocowych, które zawierają fruktozę. W przypadku niemowląt żywionych sztucznie, dolegliwości chorobowe pojawiają się od razu po podaniu mieszanek słodzonych sacharozą

Podstawowe symptomy wrodzonej nietolerancji fruktozy to:

  • poważna hipoglikemia (niedocukrzenie) i powiązane z tym objawy takie, jak apatia, senność, drgawki i omdlenia
  • wymioty
  • powiększenie wątroby
  • żółtaczka
  • krwotoki
  • infekcje układu moczowego


Nierozpoznanie choroby we wczesnym etapie grozi częstymi epizodami hipoglikemii, niewydolnością wątroby i nerek, co w skrajnych przypadkach może doprowadzić do stanu zagrożenia życia.

Zespół złego wchłaniania fruktozy

PRZYCZYNY

Ta nietolerancja pokarmowa związana jest z niedoborem lub całkowitym brakiem białka odpowiedzialnego za transport fruktozy przez błonę komórkową. Upośledzenie tej funkcji również uniemożliwia rozkład fruktozy, czego skutkiem jest jej fermentacja bakteryjna w jelicie grubym. Tworzące się kwasy i gazy powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej i podrażniają błonę śluzową jelita, doprowadzając w efekcie do zespołu objawów ze strony układu pokarmowego.

OBJAWY

Dolegliwości gastryczne pojawiają się w krótkim czasie po spożyciu posiłków zawierających fruktozę:

  • nudności i wymioty
  • bóle brzucha
  • biegunki
  • wzdęcia
  • gazy,
  • brak łaknienia
  • niedobór wagi i wzrostu.


Zakres nietolerancji fruktozy w przypadku zespołu złego wchłaniania fruktozy jest kwestią indywidualną danego pacjenta.

W pewnej grupie osób nasilone objawy występują już po spożyciu niewielkiej dawki tego cukru podczas, gdy u innych pacjentów dopuszczalne jest spożycie większych ilości fruktozy.

SCHORZENIA WSPÓŁISTNIEJĄCE Z ZESPOŁEM ZŁEGO WCHŁANIANIA FRUKTOZY

  • zespół jelita drażliwego
  • nietolerancja laktozy
  • nietolerancja histaminy
  • niedobór cynku
  • niedobór kwasu foliowego
  • celiakia


DIAGNOSTYKA NIETOLERANCJI LAKTOZY I FRUKTOZY

Diagnostyka laboratoryjna nietolerancji fruktozy jest odmienna w zależności od postaci choroby. W przypadku podejrzenia zespołu złego wchłaniania fruktozy wykonuje się wodorowy test oddechowy. Przy podejrzeniu wrodzonej nietolerancji fruktozy można wykonać trzy rodzaje testów:

  • oznaczenie aktywności aldolazy B w bioptacie z wątroby (inwazyjne pobranie materiału do badania)
  • badanie obciążenia fruktozą poprzez jej dożylne podanie i pomiar stężenia we krwi (obciążające dla pacjenta)
  • badanie genetyczne najczęstszych mutacji w genie kodującym aldolazę B.


BADANIE GENETYCZNE

Diagnostyka genetyczna wrodzonej nietolerancji fruktozy polega na oznaczeniu trzech najczęstszych mutacji: A149P, A174D, N334D w genie ALDOB, związanych z tą chorobą.

Interpretacja wyników badań

Badany kodon genu ALDOB

FRUKTOZEMIA

ZDROWY NOSICIEL

OSOBA ZDROWA

A149P

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

A174D

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

N334K

Mutacja homozygotyczna

Mutacja heterozygotyczna

Brak mutacji (typ dziki)

Laboratorium EUROIMMUN DNA bada predyspozycje do wrodzonej nietolerancji fruktozy łącznie z oceną predyspozycji do pierwotnej nietolerancji laktozy. Analiza obejmuje polimorfizm -13910 w genie LCT oraz kodony 149, 174 i 334 w genie ALDOB.