Metabolizm folianów - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Metabolizm folianów

Analiza polimorfizmów genu MTHFR C677T oraz A1298C

Więcej szczegółów

230,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 15 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

 

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO

  • wykrywa wrodzoną predyspozycję do zaburzeń metabolizmu folianów
  • dostarcza informacji o poziomie aktywności enzymu reduktazy MTHFR odpowiedzialnej za przemiany folianów
  • umożliwia dobranie optymalnej suplementacji kwasem foliowym w zgodzie z posiadanym genotypem
  • wskazuje na ryzyko potencjalnych powikłań ciążowych w postaci nawracających poronień czy wad płodu
  • wykrywa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, psychicznych i neurodegeneracyjnych, zaburzeń rozwoju umysłowego i innych

 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • masz podejrzenie zaburzenia metabolizmu folianów
  • wykryto u Ciebie podwyższone stężenie homocysteiny we krwi
  • masz obciążenie rodzinne, tj. bliskich z wykrytą mutacją C677T lub A1298C
  • w Twojej rodzinie są osoby z upośledzeniem umysłowym lub padaczką o niewyjaśnionej przyczynie
  • dotyczy Cię problem nawracających poronień lub inne powikłania ciążowe
  • u Twojego płodu lub dziecka stwierdzono wady cewy nerwowej, rozszczepienie wargi lub podniebienia
  • występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej, a wykluczono zespół antyfosfolipidowy

FOLIANY

Foliany to grupa związków strukturalnie podobnych do kwasu foliowego i wykazujących jego aktywność biologiczną.

Foliany uczestniczą m.in.:

  • w procesach syntezy kwasów nukleinowych, puryn i pirymidyn
  • w procesach hydroksylacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
  • wspólnie z witaminą B12 w przekształcaniu homocysteiny do metioniny
  • w prawidłowym funkcjonowaniu układu krwiotwórczego, nerwowego i sercowo-naczyniowego

oraz współuczestniczą w 

  • regulacji tworzenia i dojrzewania krwinek czerwonych
  • procesach wzrostu, rozwoju i rozmnażania wszystkich komórek ustroju

Skutki niedoboru folianów

Niedobory żywieniowe folianów u przyszłych matek mogą być przyczyną powstawania u noworodków takich wad wrodzonych, jak bezmózgowie czy przepukliny rdzenia kręgowego.

W przypadku deficytu folianów, a także witaminy B6 i witaminy B12 dochodzi do zwiększonego wytwarzania homocysteiny w komórkach ustrojowych i jej przechodzenia do krwi. Istnieje współzależność pomiędzy podwyższonym stężeniem homocysteiny w surowicy a rozwojem miażdżycy. Przypuszcza się, że niedobór folianów może mieć znaczenie także w chorobie Alzheimera.

Skutki nadmiaru folianów

Nadmiar kwasu foliowego może powodować: bezsenność, rozdrażnienie, depresję, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, skórne reakcje alergiczne (wysypka, zaczerwienienie, swędzenie), w rzadkich przypadkach skurcz oskrzeli, a w czasie ciąży zwiększa ryzyko zachorowania dziecka na astmę.

Źródła folianów

Dobrym źródłem folianów są warzywa i owoce, np. szpinak, brokuły, kapusta włoska, nasiona roślin strączkowych, awokado, kiwi, mango, pomarańcze, jak również wątroba i drożdże. Do głównych grup produktów dostarczających foliany w codziennej diecie należą: warzywa i produkty zbożowe.

Wchłanianie folianów jest sprawniejsze w obecności witamin: B, B6, B12, C i innych. Do czynników upośledzających wchłanianie folianów zaliczamy: światło, alkohol, wysoką temperaturę oraz środki antykoncepcyjne.

JAKA JEST ROLA GENU MTHFR?

Proces przemiany folianów w organizmie wymaga aktywności wielu enzymów uczestniczących w ich szlakach metabolicznych. Jednym z głównych enzymów regulujących metabolizm folianów jest reduktaza metylenotetrahydrofilianowa (reduktaza MTHFR). Odpowiada ona za reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny. Tym samym wpływa na utrzymanie prawidłowego stężenia homocysteiny, metylację DNA oraz innych białek czy hormonów, jak również reguluje syntezę zasad azotowych (elementów budulcowych naszego DNA).

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR prowadzą do zaburzenia aktywności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi (zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego). Całkowity brak tego enzymu może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeń rozwoju psychoruchowego, napięcia mięśniowego, padaczki, neuropatii lub upośledzenia umysłowego o różnym stopniu nasilenia.

POLIMORFIZM 677C>T MTHFR

Polimorfizm 677C>T genu MTHFR polega na zamianie nukleotydu cytozyny na tyminę w pozycji 667 łańcucha DNA. Konsekwencją tego jest zamiana aminokwasu alaniny na walinę (Ala222Val) w łańcuchu białkowym enzymu reduktazy MTHFR. Skutkuje to wrażliwością enzymu na wysoką temperaturę i częściową utratą jego aktywności, co przyczynia się do kumulacji homocysteiny we krwi i obniżenia stężenia folianów w osoczu i krwinkach czerwonych.

Warianty genetyczne:

  • 677TT MTHFR – obniżona aktywność enzymu reduktazy MTHFR na poziomie 30%
  • 677CT MTHFR – obniżona aktywność enzymu reduktazy MTHFR na poziomie 60-70%
  • 677CC MTHFR – prawidłowa aktywność reduktazy MTHFR

POLIMORFIZM 1298A>C MTHFR

Polimorfizm 1298A>C genu MTHFR polega na zamianie nukleotydu adeniny na cytozynę w pozycji 1298 łańcucha DNA. Następstwem tego podstawienia jest zastąpienie glutaminy alaniną (Glu429Ala) w łańcuchu białkowym reduktazy MTHFR.

 Warianty genetyczne:

  • 1298CC MTHFR – obniżona aktywność enzymu reduktazy MTHFR na poziomie 50-60%
  • 1298AC MTHFR – obniżona aktywność enzymu reduktazy MTHFR na poziomie 70-80%
  • 1298AA MTHFR – prawidłowa aktywność enzymu reduktazy MTHFR

ZNACZENIE METABOLIZMU FOLIANÓW

Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i samych ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Wzrasta ryzyko poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży.

Znaczenie zaburzeń metabolizmu folianów w położnictwie:

  • podwyższone ryzyko rozwoju wad płodu:
    • wady cewy nerwowej, układu sercowo-naczyniowego i moczowego
    • rozszczep warg i podniebienia
    • zespół Downa
  • powikłania w przebiegu ciąży:
    • hiperhomocysteinemia
    • nawracające poronienia
    • stan przedrzucawkowy
    • hipotrofia płodu
    • obumarcie wewnątrzmaciczne płodu
    • przedwczesne oddzielenie się łożyska
    • przedwczesny poród

Niepołożnicze powikłania wynikające z niedoboru folianów to:

  • hiperhomocysteinemia
  • wzrost ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, np. nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej, zawału serca i udaru mózgu
  • zagrożenie chorobami psychicznymi i neurodegeneracyjnymi, np. schizofrenią, depresją, chorobą Parkinsona, chorobą Alzheimera i otępieniem starczym
  • podwyższone ryzyko autyzmu u dziecka
  • zaburzenia rozwoju umysłowego u dzieci
  • dysplazja szyjki macicy
  • bielactwo
  • choroby przyzębia
  • wzrost ryzyka wystąpienia raka piersi, raka jelita grubego i raka prostaty

DIAGNOSTYKA

W ramach analizy genu MTHFR laboratorium EUROIMMUN DNA identyfikuje dwa polimorfizmy: 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR.

W ramach kompleksowej diagnostyki predyspozycji genetycznych do zakrzepicy i nawracających poronień analizę polimorfizmów w genie MTHFR wykonuje się łącznie z badaniem mutacji Leiden w genie czynnika V i mutacji w genie czynnika II (protrombiny).

ZALECENIA

W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny zaleca się:

  • badanie stężenia homocysteiny we krwi
  • badanie stężenia kwasu foliowego
  • suplementację kwasem foliowym oraz witaminami z grupy B ze względu na ich udział w metabolizmie homocysteiny