Analiza polimorfizmów genu LCT -13910 oraz -22018 i HLA-DQ2/DQ8 - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Analiza polimorfizmów genu LCT -13910 oraz -22018 i HLA-DQ2/DQ8

450,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

  • badanie genetyczne umożliwia odróżnienie pierwotnej nietolerancji laktozy od alergii na białka mleka, zespołu złego wchłaniania, zespołu jelita drażliwego czy przejściowej nietolerancji laktozy związanej z innymi chorobami jelit
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie różnicuje pierwotnej i wtórnej nietolerancji laktozy, ponadto jest badaniem obciążającym dla pacjenta ze względu na dolegliwości uboczne
  • pojedyncze badanie daje pewną w 100% odpowiedź czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy i pozwala odpowiednio zaplanować dietę
  • jako jedyne polskie laboratorium oznaczamy 2 polimorfizmy w genie LCT związane z pierwotną nietolerancją laktozy
  • badanie zgodne z algorytmem diagnostycznym Matthews i współpr. 2005

 

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU CELIAKI

  • do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka
  • ujemny wynik pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • dieta bezglutenowa nie wpływa na wynik badania, więc można go wykonać u osób stosujących już tą dietę
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami (niejednoznaczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych)
  • jako badanie skryningowe, jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka
  • badanie zgodne z rekomendacjami ESPGHAN (Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci)

 

 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA GENETYCZNEGO
W KIERUNKU CELIAKI

Ujemny wynik badania HLA-DQ2/DQ8 pozwala wykluczyć rozpoznanie celiakii z prawdopodobieństwem ponad 99%.

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • należysz do grupy ryzyka
  • zdecydowałeś się na dietę bezglutenową bez wcześniejszych badań laboratoryjnych w celiakii (wyniki badań serologicznych oraz biopsja jelita mogą być fałszywie negatywne)
  • uzyskałeś niejasne lub sprzeczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych (część wyników jest dodatnia a część ujemna)
  • jesteś krewnym osoby chorej na celiakię w celu oceny Twojej predyspozycji do choroby
  • cierpisz na inne schorzenia powiązane z celiakią takie, jak choroba Duhringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może jest celiakia)


Według aktualnych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u dzieci z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10-krotnie przewyższające górną granicę normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA GENETYCZNEGO
W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • występują u Ciebie charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
  • masz objawy kliniczne, a wykluczono u Ciebie alergię na białka mleka
  • chcesz sprawdzić, czy występująca u Ciebie nietolerancja laktozy stanowi jedynie przejściowy problem (wtórna nietolerancja laktozy), czy też ma podłoże genetyczne (pierwotna nietolerancja)
  • istnieje u Ciebie podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję laktozy
  • choroba występuje już w Twojej rodzinie
  • i chcesz sprawdzić swoje predyspozycje
  • masz problemy z przyswajaniem wapnia lub cierpisz już na osteoporozę



 
 



CZYM JEST CELIAKIA?

Inaczej choroba trzewna, jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów. Na rozwój celiakii ma wpływ wiele czynników, tj. genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.

OBJAWY CELIAKII

U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów mącznych i są charakterystyczne dla celiakii. U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy.

Typowe objawy celiakii:

  • niski wzrost i waga ciała
  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  • przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
  • wymioty
  • bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha
  • brak apetytu
  • osłabienie siły mięśniowej
  • częste infekcje
  • w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz

Nietypowe objawy celiakii:

  • zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia)
  • osteopenia i osteoporoza
  • zespół jelita drażliwego (IBS)
  • niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów
  • afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka
  • opryszczkowe zapalenie skóry
  • zatrzymanie miesiączkowania, poronienia
  • niepłodność
  • zmęczenie, depresja, ADHD
  • zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy, bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów, nietolerancja laktozy, cukrzyca typu I
  • w badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka w surowicy, zwiększona aktywność aminotransferaz.


Choroby towarzyszące celiakii (tzw. zespoły nakładania):

  • reumatoidalne zapalenie stawów
  • cukrzyca
  • niedoczynność tarczycy
  • nieswoiste zapalenie jelit
  • chłoniaki nieziarnicze
  • autoimmunologiczne zapalenie wątroby i inne schorzenia autoimmunologiczne


Brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.


DIAGNOSTYKA CELIAKII

Diagnostyka celiakii jest procesem wieloetapowym, na który składają się następujące elementy:

  • badania genetyczne HLA-DQ2/DQ8
  • badania serologiczne:
    • przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) IgA
    • przeciwciała endomysjalne (EMA) IgA
    • przeciwciała przeciw deamidowanym peptydom gliadyny (anty-DPG) IgG wykonywane u osób ze zdiagnozowanym niedoborem IgA
  • badania histopatologiczne bioptatów jelita cienkiego oceniane według tzw. skali Marsha

Kolejność zalecanych badan laboratoryjnych zależy od wieku pacjenta oraz przynależności do grupy ryzyka lub grupy pacjentów z objawami klinicznymi nasuwającymi podejrzenie celiakii. Standardy postępowania diagnostycznego w celiakii dla dzieci i grup ryzyka wyznaczają rekomendacje ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), natomiast dla dorosłych rekomendacje ACG (Amerykańskie Towarzystwo Gastroenterologii).

RYZYKOWNE GENY

Wiadomo, że osoby z chorobą trzewną mają genotyp HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Badanie genetyczne na obecność genotypu HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genów wykonuje się tylko 1 raz, zaś wynik ważny jest przez całe życie i pozwala w pewny sposób wykluczyć celiakię.

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają genotyp HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza celiakię.

Według najnowszych rekomendacji ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci), istnieje możliwość odstąpienia od biopsji jelita cienkiego u chorych z objawami klinicznymi charakterystycznymi dla celiakii, u których dodatkowo stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko tTG (10-krotnie przewyższające górną granicę normy), obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego.

ZALETY TESTU EUROArray HLA-DQ2/DQ8:

  • do wykonania testu wystarczy jedynie pobranie próbki krwi lub wymaz z policzka
  • ujemny wynik pozwala w ponad 99% wykluczyć możliwość zachorowania na celiakię
  • dieta bezglutenowa nie wpływa na wynik badania, więc można go wykonać u osób stosujących już tą dietę
  • potwierdza rozpoznanie celiakii u osób z nietypowymi objawami (niejednoznaczne wyniki badań serologicznych i histopatologicznych)
  • jako badanie skryningowe, jest idealnym narzędziem do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka






NIETOLERANCJA MLEKA (LAKTOZY)

Objawy nietolerancji pokarmów mlecznych są powszechnym problemem. Ich przyczyną może być zaburzenie trawienia i wchłaniania cukru mlecznego o nazwie laktoza, który jest podstawowym składnikiem mleka.

LAKTOZA A LAKTAZA?

Laktoza pełni ważne funkcje w organizmie m.in. wpływa na zmysł smaku, łaknienie, hormony, regenerację i pracę jelita. By mogła spełniać swoją pożyteczną rolę, musi zostać strawiona do formy przyswajalnej przez organizm. Odpowiada za to enzym jelitowy o adekwatnej nazwie: laktaza.
Aktywność laktazy jest największa u noworodków i niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym aktywność tego enzymu spada nawet do 10%. Zmniejszona aktywność laktazy lub jej zanik są przyczyną nietolerancji laktozy z powodu niezdolności do jej trawienia.

TYPY NIETOLERANCJI LAKTOZY

Pierwotna nietolerancja laktozy

To najczęstsza postać choroby, zależna od uwarunkowań genetycznych i pochodzenia etnicznego. Charakteryzuje się zanikiem aktywności laktazy wraz z wiekiem. Stopień nietolerancji laktozy jest zależny od wieku, aktywności laktazy w jelicie, częstości opróżniania żołądka oraz rodzaju mikroflory jelitowej.
Badania genetyczne pozwalają stwierdzić predyspozycję do zachorowania na ten typ nietolerancji.

Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy

Ma zwykle charakter przejściowy. Jej przyczyną jest zmniejszenie aktywności laktazy z powodu ostrych zakażeń żołądkowo-jelitowych, celiakii, alergii pokarmowych oraz w skutek ubocznego działania leków bądź alkoholu. Może być również wynikiem niedożywienia, mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego - Crohna, enteropatii cukrzycowej i innych.

Wrodzona nietolerancja laktozy (alaktazja)

To bardzo rzadkie wrodzone zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się całkowitym niedoborem laktazy, tym samym niezdolnością do trawienia laktozy od momentu narodzin. Pacjenci z tym schorzeniem muszą stosować dietę bezlaktozową przez całe życie, ponieważ nie tolerują nawet niewielkich ilości laktozy w pożywieniu.

Nietolerancja laktozy, nie jest tym samym, co „alergia na mleko” tj. białko mleka krowiego!

KTO CHORUJE NA PIERWOTNĄ NIETOLERANCJĘ LAKTOZY

Schorzenie dotyka najczęściej młodzież i osoby dorosłe. Szacuje się, że w Polsce pierwotna nietolerancja laktozy objawia się u nawet 37% dorosłych oraz 1,5% niemowląt i dzieci.

OBJAWY NIETOLERANCJI LAKTOZY

U niemowląt podstawowym objawem nietolerancji laktozy jest biegunka z tendencją do odparzania pośladków. U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych dominują objawy żołądkowo-jelitowe:

  • nudności i wymioty
  • biegunka
  • wzdęcia i uczucie pełności
  • kurczowe bóle brzucha i kolki
  • przelewanie i odbijanie
  • burczenie w brzuchu
  • nadmierne ilości gazów jelitowych


Nasilenie objawów nietolerancji na mleko zazwyczaj zależy od ilości niewchłoniętej laktozy.
Diagnostyka i rozpoznanie nietolerancji laktozy jest niezwykle ważne ze względu na możliwe powikłania choroby m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, ból stawów i kości, zaburzenia koncentracji i inne.

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

Przyczyną pierwotnej nietolerancji laktozy jest zmiana w genie kodującym enzym laktazę (LCT). Diagnostyka genetyczna umożliwia odpowiedź na pytanie: czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za prawidłową aktywność enzymu laktazy, czy też ma genetycznie uwarunkowaną skłonność do nietolerancji laktozy?

INTERPRETACJA WYNIKU   warianty w genie LCT
nietolerancja
laktozy
tolerancja
laktozy
pozycja w genie LCT: -13910 C/C C/T
T/T
pozycja w genie LCT: -22018 G/G G/A
A/A

Laboratorium EUROIMMUN DNA jako jedne z nielicznych w Polsce bada obie pozycje w genie LCT: -13910 oraz -22018 i występujące w nich warianty genetyczne (tzw. polimorfizmy).

 

 

 

W 2012 r. w ramach badań naukowych rozszerzyliśmy współpracę z EUROIMMUN o diagnostykę genetyczną celiakii wykonywaną z zastosowaniem testu EUROArray HLA-DQ2/DQ8. Testem tym zbadano 220 pacjentów z grupy ryzyka, uzyskując przejrzyste i jednoznaczne wyniki zawierające wiele szczegółowych informacji, które wytyczyły kierunek dalszych dociekań naukowych i ciekawe dane do publikacji.

Firma EUROIMMUN zapewnia kompleksową obsługę na wysokim poziomie dzięki przyjaznemu, otwartemu, wykwalifikowanemu i świetnie zorganizowanemu personelowi, szybko reagującemu na zgłaszane potrzeby. (…)

Rekomendujemy firmę EUROIMMUN innym jednostkom medyczno-diagnostycznym jako partnera godnego zaufania, dostarczającego testy diagnostyczne i świadczącego usługi medyczne na wysokim poziomie.

Prof. dr hab. Bożena Cukrowska

Instytut Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka


Według mnie jesteście najbardziej prężną firmą, z którą współpracuję. Badania genetyczne (chociaż zupełnie ignorowane przez lekarzy) są niezbędne w dietoterapii. Badania ułatwiły mi  bardzo pracę z pacjentem. Oczywiście trzeba mieć pewne doświadczenie w ich interpretacji.  

Bożena Kropka, Dietetyk