Hemochromatoza Direct 4 SNP - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Hemochromatoza Direct 4 SNP

H63D/C282Y/S65C/E168X

Więcej szczegółów

300,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  

Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych

Materiał: wymaz z wewnętrznej strony policzka lub krew EDTA

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO

  • potwierdza lub wyklucza chorobę
  • informuje o ryzyku wystąpienia hemochromatozy wrodzonej
  • może zastąpić inwazyjną diagnostykę polegającą na biopsji wątroby
  • jest rekomendowane do potwierdzenia choroby przy nieprawidłowych wynikach badań biochemicznych (transferryna, ferrytyna)
     

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • wyniki badań biochemicznych nasuwają podejrzenie hemochromatozy
  • masz przewlekłe zapalenie wątroby
  • cierpisz na kardiomiopatię o niewyjaśnionym podłożu
  • stwierdzono u Ciebie nietypowe zapalenie stawów
  • Twoim problemem jest impotencja
  • interesuje Cię rodzinne obciążenie genetyczne
  • w historii Twojej rodziny są przypadki hemochromatozy
  • chcesz potwierdzić lub wykluczyć chorobę
  • chcesz uchronić się przed powikłaniami będącymi następstwem zbyt późno wykrytej choroby 

CZYM JEST HEMOCHROMATOZA?
HEMOCHROMATOZA A GENETYKA 
OBJAWY HEMOCHROMATOZY
ROZPOZNANIE
LECZENIE
DIAGNOSTYKA

CZYM JEST HEMOCHROMATOZA?

Hemochromatoza wrodzona (zwana także pierwotną) to ogólnoustrojowa choroba spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Organizm dorosłego, zdrowego człowieka zawiera od 3,5 do 4,2 g żelaza, z czego ok. 3 g są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. W ciągu 10 lat kumulowania ok. 2 mg żelaza dziennie w organizmie może nagromadzić się aż do 40 g tego pierwiastka. Toksyczne właściwości żelaza ujawniają się po odłożeniu 20 g. U mężczyzn dochodzi do tego ok. 50. roku życia. U kobiet z powodu fizjologicznej utraty krwi (miesiączka, poród) następuje to w ciągu kilku lat po ustaniu czynności jajników. Po latach niekontrolowane odkładanie się żelaza w organizmie wywołuje uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych, prowadząc do upośledzenia ich funkcji.

HEMOCHROMATOZA A GENETYKA

Rolę sprawczą przeładowania organizmu żelazem przypisuje się mutacjom genu HFE. 1 na 10 osób w Europie jest nosicielem jednego zmutowanego genu, co nie powoduje żadnych dolegliwości. Dopiero w przypadku odziedziczenia dwóch kopii zmutowanego genu HFE, po jednym od każdego rodzica, pojawiają się objawy choroby.

Większość (95%) pacjentów z hemochromatozą wrodzoną ma mutacje C282Y i H63D w genie HFE. Najsilniej do choroby predysponuje mutacja homozygotyczna C282Y (tzn. dwie kopie genu: jedna od matki i druga od ojca mają tę samą mutację). Istnieją także dwie inne rzadkie mutacje: S65C i E168X mające znaczenie w rozwoju choroby.

Obok wymienionych mutacji w genie HFE, na rozwój choroby mają wpływ wiek oraz płeć.

Defekt genetyczny jest obecny od momentu narodzin, ale objawy choroby ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne, ponieważ umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiega późnym powikłaniom. Z tego powodu tak znaczącą rolę odgrywa diagnostyka laboratoryjna chorób wątroby, w szczególności badanie mutacji w genie HFE.

Hemochromatoza wrodzona występuje z częstością 1 na 200 do 1 na 400 osób.

OBJAWY HEMOCHROMATOZY

Ze względu na różnorodność i niespecyficzność klinicznych objawów hemochromatozy chorzy trafiają do lekarzy różnych specjalności. Symptomy hemochromatozy nie występują, dopóki organizm nie zgromadzi odpowiedniej ilości żelaza, a zmiany narządowe rozwijają się stopniowo. Z tego powodu ustalenie rozpoznania trwa często latami (średnio 10 lat).

Wczesne objawy hemochromatozy:

  • ogólne złe samopoczucie
  • osłabienie
  • przewlekłe zmęczenie
  • powiększenie wątroby
  • bóle stawów
  • obniżone libido
  • podwyższona aktywność aminotransferaz


Późne objawy choroby:

  • marskość wątroby
  • cukrzyca
  • brązowe zabarwienie skóry
  • zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
  • zapalenie wielostawowe
  • impotencja
  • wtórna niewydolność hormonalna jąder
  • bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn


Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego!

ROZPOZNANIE

W rozpoznaniu wrodzonej hemochromatozy należy uwzględnić trzy elementy: podatność genetyczną, wyniki badań laboratoryjnych związanych z metabolizmem żelaza oraz objawy kliniczne. Analiza tych czynników przyczyniła się do opracowania systemu klasyfikacji pacjentów:

  • I grupa: osoby zdrowe, genetycznie predysponowane do choroby (nosiciele mutacji), ale charakteryzujące się brakiem objawów klinicznych.
  • II grupa: nosiciele mutacji, wykazujący tylko cechy laboratoryjne nadmiernego gromadzenia żelaza (podwyższone stężenie ferrytyny i wysycenie transferryny w surowicy krwi).
  • III grupa: posiada już wczesne objawy kliniczne tkankowego gromadzenia się żelaza, wskazujące na postępujący proces chorobowy w narządach (patrz: wczesne symptomy choroby).
  • IV grupa: cechuje się zaawansowanym uszkodzeniem narządów (patrz: późne symptomy choroby).


LECZENIE

Chorzy z jawną hemochromatozą wymagają upustów krwi, które są bezpieczne i skuteczne. Krwioupusty rozpoczęte wcześnie zapobiegają postępowi choroby i pozwalają osiągnąć długość życia podobną do przeciętnej w populacji. Ma­rskość wątroby, hipogonadyzm, zapalenia zniekształcające stawów czy insulinozależna cukrzyca nie ustąpią w czasie leczenia, ale przebieg tych schorzeń współistniejących będzie łagodniejszy. Ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego również nie ulega redukcji przy zastosowaniu leczniczych upustów krwi. Z tego względu konieczne jest wczesne diagnozowanie hemochromatozy wrodzonej u chorych z niespecyficznymi objawami klinicznymi oraz monitorowanie ich rodzin pod kątem obciążenia genetycznego.

DIAGNOSTYKA

Na diagnostykę hemochromatozy wrodzonej składa się kilka elementów:

  • badania biochemiczne – wysycenie transferryny na czczo i stężenie ferrytyny
  • badania genetyczne – oznaczenie genotypu HFE
  • badania obrazowe wątroby
  • badanie histopatologiczne bioptatu z wątroby

Badania laboratoryjne w kierunku hemochromatozy wrodzonej rozpoczyna się od parametrów biochemicznych. Przy ich nieprawidłowych wskazaniach przechodzi się do badań genetycznych w drugim kroku.

Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do zachorowania oraz potwierdzenie rozpoznania hemochromatozy. Rekomendacje diagnostyczne w hemochromatozie wrodzonej wskazują konieczność oznaczenia przynajmniej dwóch najczęściej występujących mutacji w genie HFE: C282Y i H63D odpowiedzialnych za tę chorobę.

Laboratorium EUROIMMUN DNA oferuje badania genetyczne hemochromatozy wrodzonej w dwóch wariantach:

  • EUROArray Hemochromatoza 2 SNP Direct: badanie podstawowe, wykrywające dwie mutacje genu HFE: C282Y / H63D, najczęściej występujące u pacjentów z hemochromatozą wrodzoną, wymagane do potwierdzenia rozpoznania hemochromatozy.
  • EUROArray Hemochromatoza 4 SNP Direct: badanie rozszerzone, wykrywające cztery mutacje genu HFE: C282Y / H63D / S65C / E168X, związane z hemochromatozą wrodzoną.