No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Analiza polimorfizmów genu LCT

-13910 oraz -22018

Więcej szczegółów

260,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 10 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO W KIERUNKU PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

  • badanie genetyczne umożliwia odróżnienie pierwotnej nietolerancji laktozy od alergii na białka mleka, zespołu złego wchłaniania, zespołu jelita drażliwego czy przejściowej nietolerancji laktozy związanej z innymi chorobami jelit
  • powszechnie stosowany wodorowy test oddechowy nie różnicuje pierwotnej i wtórnej nietolerancji laktozy, ponadto jest badaniem obciążającym dla pacjenta ze względu na dolegliwości uboczne
  • pojedyncze badanie daje pewną w 100% odpowiedź czy pacjent wraz z wiekiem straci zdolność trawienia laktozy i pozwala odpowiednio zaplanować dietę
  • jako jedyne polskie laboratorium oznaczamy 2 polimorfizmy w genie LCT związane z pierwotną nietolerancją laktozy
  • badanie zgodne z algorytmem diagnostycznym Matthews i współpr. 2005



 

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • występują u Ciebie charakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe po spożyciu produktów mlecznych
  • masz objawy kliniczne, a wykluczono u Ciebie alergię na białka mleka
  • chcesz sprawdzić, czy występująca u Ciebie nietolerancja laktozy stanowi jedynie przejściowy problem (wtórna nietolerancja laktozy), czy też ma podłoże genetyczne (pierwotna nietolerancja)
  • istnieje u Ciebie podejrzenie zespołu złego wchłaniania lub zespołu jelita drażliwego, by wykluczyć ewentualną nietolerancję laktozy
  • choroba występuje już w Twojej rodzinie
  • i chcesz sprawdzić swoje predyspozycje
  • masz problemy z przyswajaniem wapnia lub cierpisz już na osteoporozę



NIETOLERANCJA MLEKA (LAKTOZY)

Objawy nietolerancji pokarmów mlecznych są powszechnym problemem. Ich przyczyną może być zaburzenie trawienia i wchłaniania cukru mlecznego o nazwie laktoza, który jest podstawowym składnikiem mleka.

LAKTOZA A LAKTAZA?

Laktoza pełni ważne funkcje w organizmie m.in. wpływa na zmysł smaku, łaknienie, hormony, regenerację i pracę jelita. By mogła spełniać swoją pożyteczną rolę, musi zostać strawiona do formy przyswajalnej przez organizm. Odpowiada za to enzym jelitowy o adekwatnej nazwie: laktaza.
Aktywność laktazy jest największa u noworodków i niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym aktywność tego enzymu spada nawet do 10%. Zmniejszona aktywność laktazy lub jej zanik są przyczyną nietolerancji laktozy z powodu niezdolności do jej trawienia.

TYPY NIETOLERANCJI LAKTOZY

Pierwotna nietolerancja laktozy

To najczęstsza postać choroby, zależna od uwarunkowań genetycznych i pochodzenia etnicznego. Charakteryzuje się zanikiem aktywności laktazy wraz z wiekiem. Stopień nietolerancji laktozy jest zależny od wieku, aktywności laktazy w jelicie, częstości opróżniania żołądka oraz rodzaju mikroflory jelitowej.
Badania genetyczne pozwalają stwierdzić predyspozycję do zachorowania na ten typ nietolerancji.

Wtórna (nabyta) nietolerancja laktozy

Ma zwykle charakter przejściowy. Jej przyczyną jest zmniejszenie aktywności laktazy z powodu ostrych zakażeń żołądkowo-jelitowych, celiakii, alergii pokarmowych oraz w skutek ubocznego działania leków bądź alkoholu. Może być również wynikiem niedożywienia, mukowiscydozy, choroby Leśniowskiego - Crohna, enteropatii cukrzycowej i innych.

Wrodzona nietolerancja laktozy (alaktazja)

To bardzo rzadkie wrodzone zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się całkowitym niedoborem laktazy, tym samym niezdolnością do trawienia laktozy od momentu narodzin. Pacjenci z tym schorzeniem muszą stosować dietę bezlaktozową przez całe życie, ponieważ nie tolerują nawet niewielkich ilości laktozy w pożywieniu.

Nietolerancja laktozy, nie jest tym samym, co „alergia na mleko” tj. białko mleka krowiego!

KTO CHORUJE NA PIERWOTNĄ NIETOLERANCJĘ LAKTOZY

Schorzenie dotyka najczęściej młodzież i osoby dorosłe. Szacuje się, że w Polsce pierwotna nietolerancja laktozy objawia się u nawet 37% dorosłych oraz 1,5% niemowląt i dzieci.

OBJAWY NIETOLERANCJI LAKTOZY

U niemowląt podstawowym objawem nietolerancji laktozy jest biegunka z tendencją do odparzania pośladków. U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych dominują objawy żołądkowo-jelitowe:

  • nudności i wymioty
  • biegunka
  • wzdęcia i uczucie pełności
  • kurczowe bóle brzucha i kolki
  • przelewanie i odbijanie
  • burczenie w brzuchu
  • nadmierne ilości gazów jelitowych


Nasilenie objawów nietolerancji na mleko zazwyczaj zależy od ilości niewchłoniętej laktozy.
Diagnostyka i rozpoznanie nietolerancji laktozy jest niezwykle ważne ze względu na możliwe powikłania choroby m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, ból stawów i kości, zaburzenia koncentracji i inne.

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA PIERWOTNEJ NIETOLERANCJI LAKTOZY

Przyczyną pierwotnej nietolerancji laktozy jest zmiana w genie kodującym enzym laktazę (LCT). Diagnostyka genetyczna umożliwia odpowiedź na pytanie: czy pacjent posiada wariant genu odpowiedzialny za prawidłową aktywność enzymu laktazy, czy też ma genetycznie uwarunkowaną skłonność do nietolerancji laktozy?

INTERPRETACJA WYNIKU   warianty w genie LCT
nietolerancja
laktozy
tolerancja
laktozy
pozycja w genie LCT: -13910 C/C C/T
T/T
pozycja w genie LCT: -22018 G/G G/A
A/A

Laboratorium EUROIMMUN DNA jako jedne z nielicznych w Polsce bada obie pozycje w genie LCT: -13910 oraz -22018 i występujące w nich warianty genetyczne (tzw. polimorfizmy).

 

 

 

Według mnie jesteście najbardziej prężną firmą, z którą współpracuję. Badania genetyczne (chociaż zupełnie ignorowane przez lekarzy) są niezbędne w dietoterapii. Badania ułatwiły mi  bardzo pracę z pacjentem. Oczywiście trzeba mieć pewne doświadczenie w ich interpretacji.  

Bożena Kropka, Dietetyk