badanie przesiewowe ekspansji powtórzeń (CGG)n oraz analiza mutacji i premutacji w genie FMR1 - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

badanie przesiewowe ekspansji powtórzeń (CGG)n oraz analiza mutacji i premutacji w genie FMR1

900,00 zł

  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 30 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Badanie przesiewowe ekspansji powtórzeń (CGG)n oraz analiza mutacji i permutacji w genie FMR1 ma na celu wykrycie predyspozycji do przedwczesnego wygasania czynności jajników lub/ i zespołu łamliwego chromosomu X (zespół Fra X).

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • odkładasz decyzję o macierzyństwie i chcesz poznać ryzyko wystąpienia u Ciebie przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników
  • w Twojej rodzinie kobiety wcześnie przechodzą menopauzę
  • chcesz ustalić przyczynę obniżonej płodności lub bezpłodności
  • chcesz uzyskać poradę genetyczną na temat ryzyka urodzenia dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X
  • u Twoich krewnych stwierdzono upośledzenie umysłowe o nieznanym podłożu



 

 

PRZEDWCZESNE WYGASANIE CZYNNOŚCI JAJNIKÓW

OBJAWY

Przedwczesne wygasanie czynności jajników objawia się:

  • wystąpieniem menopauzy przed 40 rokiem życia
  • obniżeniem stężenia estrogenów
  • podwyższonym poziomem gonadotropin.


PRZYCZYNY

Wśród przyczyn przedwczesnego wygasania czynności jajników należy wymienić:

  • powikłania poinfekcyjne
  • zaburzenia immunologiczne
  • operacje chirurgiczne w zakresie miednicy mniejszej
  • niektóre formy terapii przeciwnowotworowej
  • permutacja w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X

Nieprawidłowości w funkcjonowaniu genu FMR1 związane są z występowaniem zwiększonej ilości powtórzeń trójek nukleotydowych CGG w regionie 5’ genu. Ilość powtórzeń CGG w obrębie FMR1 może wahać się w granicach:

  • od 5 do 49 powtórzeń – wynik prawidłowy, stabilna liczba powtórzeń nieulegająca zmianie podczas przekazywania potomstwu.
  • od 50 do 58 powtórzeń – tzw. „szara strefa”, możliwe przedwczesne wygasanie czynności jajników.
  • Od 59 do 200 powtórzeń – tzw. premutacja, przedwczesne wygasanie czynności jajników, ryzyko zespołu łamliwego chromosomu X u potomstwa.
  • Powyżej 200 powtórzeń – pełna mutacja, wystąpienie objawów zespołu łamliwego chromosomu X u potomstwa (upośledzenie umysłowe).


RYZYKO CHOROBY U DZIECKA

Kobiety będące nosicielkami permutacji lub pełnej mutacji z 50% prawdopodobieństwem przekazują zmieniony allel potomstwu. Przekazanie pełnej mutacji zawsze prowadzi do zespołu łamliwego chromosomu X (zespół Fra X) u potomka. Ryzyko przekształcenia permutacji w pełną mutację u dziecka zależy od liczby powtórzeń CGG w matczynej permutacji. Badanie ekspansji powtórzeń (CGG)n oraz analiza mutacji i permutacji w genie FMR1 są istotne w szacowaniu ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Fra X.

Ryzyko przekształcenia permutacji w pełną mutację u męskiego potomka kobiety będącej nosicielką permutacji wynosi:

  • 7% dla allelu z 56-59 powtórzeniami
  • 10% dla allelu z 60-69 powtórzeniami
  • 30% dla allelu z 70-79 powtórzeniami
  • 36% dla allelu z 80-89 powtórzeniami
  • 50% dla allelu z ponad 90 powtórzeniami.


Zespół Fra X

Zespół Fra X jest, po zespole Downa, najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zakres upośledzenia umysłowego może być szeroki, począwszy od łagodnych problemów z nauką, a skończywszy na poważnym opóźnieniu umysłowym prowadzącym do autyzmu, przebiegający z licznymi zmianami fizycznymi i charakterystycznymi cechami behawioralnymi.

Badanie przesiewowe ekspansji powtórzeń (CGG)n oraz analiza mutacji i permutacji w genie FMR1 ma znaczenie rozstrzygające w diagnostyce zespołu Fra X.