Analiza 169 mutacji w 5 genach - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Analiza 169 mutacji w 5 genach

MLH1, MSH2, MSH6, NOD2, CHEK2

Więcej szczegółów

2 100,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 25 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

Rak jelita grubego jest, po raku płuca, najczęstszym nowotworem złośliwym w Polsce. Wykazano, że ten typ raka powstaje w wyniku mutacji jednego z genów odpowiedzialnych za naprawę DNA takich, jak MSH2, MLH1, MSH6. Mutacje genów MSH2 i MLH1 stanowią ok. 90% wszystkich mutacji związanych z tym zespołem. Nosiciele mutacji narażeni są na zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego przed 45 r.ż., a także występuje u nich podwyższone ryzyko wystąpienia w młodym wieku innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi. Znaczenie w warunkowaniu zwiększonej predyspozycji w kierunku nowotworu jelita grubego przypisuje się też dwóm innym genom NOD2 i CHEK2. Należą do grupy genów umiarkowanie zwiększających ryzyko zachorowania. Mutacja 3020insC genu NOD2 występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego i ma związek z ponad 2-krotnie podwyższonym ryzykiem zachorowania u osób powyżej 60 r.ż. Mutacje genu CHEK2 zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu jelita grubego ok. 2-krotnie, a mutacja występuje w ok. 10% raków tego narządu.

Test powinien wykonać każdy, kogo niepokoi możliwość zachorowania na raka jelita grubego. W szczególności badaniu powinny poddać się osoby:

  • w których rodzinie pojawił się rak jelita grubego
  • w których rodzinie pojawił rak jelita cienkiego, żołądka, trzonu macicy, dróg moczowych, jajnika i piersi
  • u których zdiagnozowano nowotwór w młodym wieku