Panel badań: 15 mutacji w 7 genach - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Panel badań: 15 mutacji w 7 genach

BRCA1, BRCA2, NBS1, NOD2, CHEK2, P16, CYP1B1

Więcej szczegółów

1 400,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: od 15 dni roboczych (analiza pojedynczych genów) do 25 dni roboczych (panel badań 7 genów)
  • Materiał: wymaz z policzka lub krew (EDTA)
     

ZALETY BADANIA GENETYCZNEGO

  • pozwala wykryć predyspozycję genetyczną do raka piersi i jajnika
  • informuje o tym, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika
  • w połączeniu z rodzinną historią medyczną pozwala oszacować indywidualne ryzyko choroby nowotworowej i program prewencyjny obniżający ryzyko zachorowania
  • jeśli chorujesz na raka piersi lub jajnika, badanie potwierdzi, z jakim markerem genetycznym wiąże się Twoja choroba, i będzie podstawą do objęcia badaniami genetycznymi Twoich najbliższych krewnych
     

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • w Twojej rodzinie wśród kobiet są przypadki raka piersi lub/i jajnika
  • wśród Twoich najbliższych krewnych stwierdzono obecność mutacji genów BRCA1, BRCA2, NBS1, CHEK2, P16 lub CYP1B1
  • zdiagnozowano u Ciebie raka piersi lub jajnika w młodym wieku, by sprawdzić, czy jest dziedziczną postacią i czy Twoich krewnych trzeba objąć diagnostyką

RAK PIERSI I JAJNIKA

Każdego roku w Polsce odnotowuje się ok. 1800 nowych przypadków zachorowania na raka piersi wśród kobiet w wieku ≥ 40 lat oraz ok. 750 nowych przypadków raka jajnika wśród kobiet w wieku ≥ 50 lat, z czego nowotwory BRCA-zależne stanowią odpowiednio 17% i 60% z tych przypadków.

U kobiet posiadających mutację BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi sięga 80%, a w przypadku raka jajników wynosi 40%. Mutacja genu BRCA2 jest związana odpowiednio z 80% i 35% ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika.

Skuteczny program profilaktyki raka piersi i jajnika pozwoliłby uratować nawet 2500 kobiet rocznie. Wysoka umieralność związana z tymi nowotworami w 80% przypadków wynika ze zbyt późnego rozpoznania.

Zakres profilaktycznych badań przesiewowych w raku piersi jest dość szeroki. Klasyczne metody badania piersi, tj. samobadanie, USG, mammografia, stanowią niezbędną podstawę. Ich regularne powtarzanie gwarantuje wykrycie zmian w piersiach we wczesnym stadium, możliwym do wyleczenia mało inwazyjnymi metodami. Znacznie trudniej zdiagnozować raka jajników we wczesnym stadium choroby. Dostępne metody diagnostyczne takie, jak badania ginekologiczne, USG, czy oznaczenia markerów CA125 i CA19-9, mają niską skuteczność ze względu na niewystarczającą czułość i swoistość. Z tego względu tak istotne jest identyfikowanie dziedzicznych postaci nowotworów jajników i piersi z zastosowaniem testów genetycznych. Pozwala to na objęcie diagnostyką krewnych osób chorych już na nowotwory celem oszacowania ich ryzyka i wdrożenia odpowiedniego programu prewencyjnego, np. planu badań kontrolnych, profilaktyki farmakologicznej lub chirurgicznej.

Za pomocą testów genetycznych można wykryć znacząco wyższe ryzyko dziedzicznego raka piersi i jajnika.

CZYNNIKI RYZYKA W RAKU PIERSI I JAJNIKA

  • starszy wiek
  • nosicielstwo mutacji w wybranych genach (przede wszystkim BRCA1 i BRCA2)
  • rodzinne występowanie tych nowotworów, zwłaszcza w młodym wieku
  • wczesna pierwsza miesiączka
  • menopauza w późnym wieku
  • pierwszy poród w starszym wieku
  • długotrwała hormonalna terapia zastępcza
  • narażenie na działanie promieniowania jonizującego
  • łagodne choroby proliferacyjne piersi

RYZYKOWNE GENY DLA PIERSI I JAJNIKÓW

W populacji polskiej z predyspozycją do nowotworów piersi i jajników związanych jest 5 mutacji (C61G, 415delA, 5382insC, 3819del5, C64R) w genie BRCA1 oraz mutacja C5972T w genie BRCA2. Inne mutacje związane z predyspozycją do tych nowotworów dotyczą następujących genów:

  • NBS1 – nosiciele mutacji 657del5 w tym genie są narażeni na 2-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie wyższe ryzyko nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez tej mutacji.
  • NOD2 – nosicielstwo mutacji 3020insC w tym genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi 5-krotnie, raka jelita grubego 2-krotnie, raka płuca 2-krotnie oraz raka jajników 1,5-krotnie. Mutacja ta występuje u 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, u 12% z rakiem płuca oraz w 11% przypadków raka jajnika. Dodatkowo, mutacja ta ma silny związek z rozwojem choroby Leśniowskiego-Crohna.
  • CHEK2 – mutacje tego genu kilkukrotnie zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki. Pacjentki z mutacją w genie CHEK2 i rodzinnym występowaniem raka piersi są obarczone ryzykiem zachorowania na poziomie 25%.
  • P16 – mutacja A148T w tym genie związana jest z 2-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, a także 1,5-krotnie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, 1,5-krotnie podwyższonym ryzykiem raka jelita grubego oraz 2-krotnie wyższym ryzykiem raka płuca, w porównaniu z osobami bez mutacji.
  • CYP1B1– mutacje w tym genie zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani.

DIAGNOSTYKA

Laboratorium EUROIMMUN DNA oferuje pakietowe badanie predyspozycji genetycznej do raka piersi i jajnika. Pakiet obejmujące analizę 15 mutacji w 7 genach: BRCA1, BRCA2, NBS1, CHEK2, NOD2, P16 oraz CYP1B1.

Dostępne są także badania mutacji predysponujących do nowotworów piersi i jajnika w pojedynczych genach.

Rodzaj badania najlepiej wybrać podczas konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym, który na postawie analizy rodowodowo-klinicznej oceni ryzyko do określonego rodzaju nowotworu.