Analiza polimorfizmów genu MTHFR - SKLEP EUROIMMUNDNA.PL
No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Analiza polimorfizmów genu MTHFR

C677T oraz A1298C

Więcej szczegółów

230,00 zł

Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 15 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej a wykluczono zespół antyfosfolipidowy
  • masz obciążenie rodzinne tj. bliskich z wykrytą mutacją C677T
  • masz w rodzinie osoby z upośledzeniem umysłowym lub padaczką o niewyjaśnionej przyczynie
  • dotyczy Cię problem nawracających poronień lub inne powikłania ciążowe
  • stwierdzono u Twojego płodu lub dziecka wady cewy nerwowej, rozszczepienie wargi lub podniebienia


Analizę polimorfizmów w genie MTHFR wykonuje się zwyczajowo w ramach kompleksowej diagnostyki predyspozycji genetycznych do zakrzepicy łącznie z badaniem mutacji Leiden w genie czynnika V i mutacji w genie czynnika II (protrombiny).



 

 

Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C) identyfikuje polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR.

JAKA JEST ROLA GENU MTHFR?

Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolianową) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR prowadzą do zaburzenia aktywności tego enzymu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi (zwłaszcza przy niedoborze kwasu foliowego). Całkowity brak tego enzymu może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeń rozwoju psychoruchowego, napięcia mięśniowego, padaczki, neuropatii lub upośledzenia umysłowego o różnym stopniu nasilenia.

HOMOCYSTEINEMIA I JEJ POWIKŁANIA

Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Konsekwencją są powikłania takie, jak:

  • wczesna miażdżyca naczyń
  • zakrzepica żylna i tętnicza
  • zaburzenia neurologiczne np. upośledzenie umysłowe o różnym stopniu nasilenia przebiegające z objawami neurologicznymi w postaci osłabienia napięcia mięśniowego u dzieci, padaczki i innych.
  • patologia rozrodu m. in. nawracające poronienia samoistne, rzucawka i inne.

Niektóre doniesienia naukowe wiążą polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR również ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, schizofrenią, depresją czy migreną.

RYZYKO W CIĄŻY

Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i samych ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Wzrasta ryzyko poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży.

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR w korelacji z niedoborem kwasu foliowego, zwiększają ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa, rozszczepów warg i podniebienia, a także niskiej wagi urodzeniowej.

ZALECENIA

W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się:

  • badanie stężenia homocysteiny we krwi
  • badanie stężenia kwasu foliowego
  • suplementacja kwasem foliowym oraz witaminami z grupy B ze względu na ich udział w metabolizmie homocysteiny.