No picture Powiększ do pełnego rozmiaru

Pakiet: mutacja Leiden w genie czynnika V, mutacja w genie czynnika II, analiza polimorfizmów genu MTHFR (C677T oraz A1289C)

Więcej szczegółów

Zawartość

1 x FV

mutacja Leiden w genie czynnika V

1 x FII

mutacja 20210 G>A w genie czynnika II

1 x Analiza polimorfizmów genu MTHFR

C677T oraz A1298C

500,00 zł

zamiast 630,00 zł


Jak pobrać wymaz z policzka?
Jak pobrać wymaz z policzka?  
  • Czas wykonania badania od momentu otrzymania próbki: 15 dni roboczych
  • Materiał: krew EDTA lub wymaz z policzka

WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA

Badanie rekomendowane w przypadku 2 lub więcej poronień w jednym związku

Wykonaj to badanie genetyczne, jeśli:

  • występują u Ciebie objawy choroby zakrzepowo-zatorowej
  • masz obciążenie rodzinne
  • wystąpiły u Ciebie w przeszłości epizody zakrzepowe
  • masz planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
  • cierpisz z powodu nawracających poronień lub urodzenia martwego płodu
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosujesz lub planujesz rozpocząć przyjmowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • masz małopłytkowość
  • cierpisz na chorobę nowotworową
  • jesteś osobą, która długo i dużo podróżuje


Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej zakrzepicy w pięciu wariantach do wyboru:

  • EUROArray FV: oznaczenie jedynie mutacji Leiden w genie czynnika V (1691 G>A)
  • EUROArray FII: oznaczenie jedynie mutacji 20210G>A w genie czynnika II (protrombina)
  • EUROArray FV/FII: oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji 20210G>A w genie czynnika II w jednym badaniu (wariant ekonomiczny)
  • analiza polimorfizmów w genie MTHFR
  • Pakiet: mutacja Leiden w genie czynnika V, mutacja w genie czynnika II, analiza polimorfizmów genu MTHFR (C677T oraz A1289C)

 

CZYM JEST ZAKRZEPICA?

Choroba zakrzepowo-zatorowa, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Polega na tworzeniu się zakrzepów, przylegających do ścian naczyń krwionośnych. Skrzepliny wypełniają wnętrze żył, co prowadzi do całkowitego zamknięcia ich światła. Przerwany dopływ krwi do organów uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Ogromne zagrożenie stanowi możliwość oderwania się skrzepu od ściany żylnej i przedostania się z biegiem krwi do przedsionka lub komory serca, a także do tętnicy płucnej. Skutkiem tego jest wstrząs, zatrzymanie krążenia i oddychania, co może spowodować nagłą śmierć.

KTO JEST NARAŻONY NA ZACHOROWANIE?

W każdym wieku można zachorować na zakrzepicę, ale ryzyko wzrasta po 40 roku życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni.

Do głównych czynników ryzyka należą m.in.:

  • nabyta lub wrodzona trombofilia
  • długotrwałe unieruchomienie
  • przebyty zabieg operacyjny, uraz, złamanie
  • zakażenie i sepsa
  • ciąża i połóg
  • zespół antyfosfolipidowy
  • leczenie hormonalne
  • otyłość
  • udar mózgu
  • niewydolność serca
  • nowotwór


Osoby z wrodzoną lub nabytą trombofilią należą do grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na zakrzepicę.

OBJAWY

U około 50% osób cierpiących na zakrzepicę choroba przebiega skąpo- lub bezobjawowo.

Najczęściej występujące objawy zakrzepicy:

  • asymetrycznie spuchnięte kończyny (uda, łydki)
  • zasinienie stóp i podudzi, ból przy chodzeniu i staniu
  • ból i zaczerwienienie w miejscu obrzęku
  • napięcie skóry
  • poszerzone naczynia krwionośne
  • przyspieszona czynność serca
  • stan podgorączkowy lub gorączka
  • ból w klatce piersiowej przy zatorze płucnym

ZAKRZEPICA A TROMBOFILIA

Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Predy­spozycja do zachorowania na zakrzepicę może być dziedziczna lub nabyta.

NAJCZĘSTSZE PRZYCZYNY TROMBOFILII NABYTEJ

Choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej:

  • zespół antyfosfolipidowy
  • toczeń rumieniowaty układowy
  • reumatoidalne zapalenie stawów
  • zapalenie skórno-mięśniowe
  • zakażenia i stany zapalne: wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna
  • nowotwory i chemioterapia: białaczki, chłoniaki, rak jelita grubego, rak płuca


Przyczyny trombofilii wrodzonej:

  • mutacja Leiden genu czynnika V
  • mutacja 20210G>A genu czynnika II (protrombiny)
  • niedobór inhibitorów krzepnięcia: antytrombiny, białka C i białka S
  • polimorfizmy (C677T oraz A1289C) genu MTHFR

ZAKRZEPICA A CIĄŻA

Ciąża jest szczególnym okresem dla układu krze­pnięcia. Jej prawidłowy przebieg jest zależny od zachowania równowagi pomiędzy skłonnością do krwawienia a krzepnięciem.

W czasie ciąży ryzyko zakrzepicy rośnie z powodu:

  • zwiększenia stężenia czynników krzepnięcia i zmniejszenia stężenia naturalnych czynników hamujących krzepnięcie
  • zwiększenia stężenia hormonów i ich oddziaływania na naczynia krwionośne, co sprzyja ich poszerzeniu i zastojowi krwi
  • zwolnienia przepływu krwi w żyłach w jamie brzusznej z powodu ich ucisku przez powię­kszoną macicę

Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się diagnostykę w kierunku trombofilii.

Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzyko powikłań wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy genu MTHFR.

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA

Diagnostyka genetyczna umożliwia ocenę predyspozycji do trombofilii oraz zakrzepicy na podstawie badania mutacji Leiden w genie czynnika V,  mutacji w genie czynnika II (protrombina) oraz polimorfizmów w genie MTHFR.

Oferujemy wykonanie diagnostyki genetycznej zakrzepicy w pięciu wariantach:

  • EUROArray FV: oznaczenie jedynie mutacji Leiden w genie czynnika V (1691 G>A)
  • EUROArray FII: oznaczenie jedynie mutacji 20210G>A w genie czynnika II (protrombina)
  • EUROArray FV/FII: oznaczenie mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji 20210G>A w genie czynnika II w jednym badaniu (wariant ekonomiczny)
  • analiza polimorfizmów w genie MTHFR
  • Pakiet: mutacja Leiden w genie czynnika V, mutacja w genie czynnika II, analiza polimorfizmów genu MTHFR (C677T oraz A1289C)


Mutacja czynnika V (mutacja V Leiden) jest najczęstszą genetyczną przyczyną zakrzepicy żył. Dotyczy 20-60% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 3-7%. Mutacja czynnika II dotyczy 7% przypadków, a częstość jej występowania w ogólnej populacji wynosi 1-3%. Polimorfizmy genu MTHFR występują w 4-26% ogólnej populacji i również w sposób znaczący zwiększają ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowych.